从---优生学角度分析具体工作包括在母亲期间对母亲及胎儿进行遗传学检查尽量排除常见的遗传性---个体的出生，pcr仪，另外在期检查母亲是否患有某些易引起胎儿畸形的性---如弓型虫、---、衣原体等。以往对遗传性---的检测主要使用染色体分析法，实时荧光定量pcr仪，而---绝大部分遗传性---是基因病而不是染色体病，染色体发析法不能检出的。若使用pcr基因扩增法联合单链构型多态性分析（sscp）、---段长度多态性分析（rfcp）等位基因特---寡核某酸（aso）点杂交或差异pcr可以很方便地检出单个基因的突变而且其准确性可达95%以上，因此使这一问题得到了较好的解决。
所谓real-time q-pcr技术，是指在pcr反应体系中加入荧光基因，利用荧光信号累积实时监测整个pcr进程，后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。在 real-time 技术的发展过程中，两个重要的发现起着关键的作用：（1）在90年代早期，taqdna多聚酶的5′---外切酶活性的发现，它能降解特---荧光记探针，定量pcr仪，因此使得间接的检测pcr产物成为可能。（2）此后荧光双标记探针的运用使在一密闭的反应管中能实时地监测反应全过程。这两个发现的结合以及相应的仪器和试剂的商品化发展导致real-time q-pcr方法在研究工作中的运用。
如果检测到荧光信号超过域值被认为是真正的信号，它可用于定义 样本的域值循环数（ct）。ct值的含义是：每个反应管内的荧光信号达到设定的域值时所经历的循环数。研究表明，每个模板的ct值与该模板的起始拷贝数的 对数存在线---，起始拷贝数越多，ct值越小。利用已知起始拷贝数的标准品可作出标准曲线，因此只要获得未知样品的ct值，即可从标准曲线上计算出该样 品的起始拷贝数。
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